2018-03-11 09:26:32
在罕見病中大多數(shù)是遺傳性基因缺陷所致，需要通過基因檢測來診斷。系統(tǒng)評估全基因組測序在不明原因智力落后/發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等罕見未確診兒童患者中的應(yīng)用指征及診斷效果的臨床研究項目10日在上海啟動。該臨床研究項目將通過臨床表型與基因型關(guān)聯(lián)，統(tǒng)計分析中國人自己的臨床應(yīng)用和共識，進(jìn)一步規(guī)范和指導(dǎo)全基因組測序在兒科臨床應(yīng)用、實驗室的檢測及報告，并構(gòu)建中國兒童遺傳疾病檢測基因組數(shù)據(jù)庫。（中新網(wǎng)）
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